Sikkelcelziekte of sikkelcelanemie (SCZ) is een voorbeeld van erfelijke bloedarmoede. Het is een ziekte van het eiwit hemoglobine (Hb) in de rode bloedcellen. Het hemoglobine zorgt voor het opnemen en loslaten van zuurstof.
Bij mensen met SCZ is het eiwit hemoglobine iets anders dan bij anderen (HbS). Die andere vorm ontstaat door een kleine verandering op het DNA. Hierdoor kan het afwijkende HbS eiwit gaan klonteren. Op dat moment krijgen de rode bloedcellen de vorm van een sikkel, vandaar de naam sikkelcelziekte. Het lichaam breekt deze cellen sneller af en er ontstaat bloedarmoede. Bij ernstige sikkelcelziekte kan sprake zijn van koorts en erge pijn.
Ouders beiden drager
Ouders die beiden drager zijn van sikkelcelziekte (SCZ) kunnen een kind met die ziekte krijgen.
Bij elk kind van deze ouders is de kans op de ziekte 25 procent, zowel bij meisjes als bij jongens. Van de kinderen is 50 procent drager en 25 procent heeft geen SCZ.
Belang vroeg herkennen
Alle baby's worden in Nederland gescreend op onder andere sikkelcelziekte met de hielprik. Het vroeg herkennen van de ziekte betekent dat de behandeling zo snel mogelijk na de geboorte kan beginnen.
